síndrome de BAKWIN-EIGER

Enfermedad de Paget juvenil. Displasia hereditaria esquelética que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. También se observan niveles urinarios de ácido úrico, aminopeptidasa e hidroxiprolina elevados. Los síntomas aparecen al final de la infancia y consisten en retrasos en el crecimiento, pérdida de oído debida a la compresión del nervio, manchas angioides en la retina, atrofia del nervio óptico, esclerótida azul, caries, deformación fusiforme de los huesos largos y, ocasionalmente, fracturas múltiples. La inteligencia es normal. La desmineralización puede ser muy severa en algunos casos y moderada en otros.